서론: 메틸말로닐 산혈증(methylmalonic acidemia, MMA)은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 대사장애 질환으로 분지쇄(branched chain) 아미노산과 지방산의 대사 과정 중 L-methylmalonyl CoA에서 succinyl CoA로 대사되는 과정에 장애가 있어 메틸말로닐산이 혈중에 과다하게 축적되고 요중으로도 과잉 배설되는 것이 특징이다. 대부분의 환자는 신생아기부터 반복되는 구토와 탈수, 대사성 산증이 나타나며 치료를 받지 않으면 대개 영아기에 사망한다. 저자들은 수유 곤란 및 탈수를 주소로 내원한 생후 5일된 신생아에서 분자유전학적 분석을 통하여 새로운 MUT 유전자 돌연변이에 의한 메틸말로닐 산혈증으로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 증례: 재태기간 38주 1일, 출생체중 2,790 g으로 개인병원에서 정상 질식 분만한 두 번째 여아로 출생 시부터 수유 곤란이 있었고, 생후 5일째 체중이 2,500 g으로 감소되어 본원 응급실로 전원되었다. 진찰 소견상 의식이 저하되어 자극에도 미미한 반응을 보였고, 과호흡과 무호흡이 불규칙적으로 반복되었다. 동맥혈 가스 분석에서 대사성 산증이 심하여 수액요법과 알칼리 공급으로 대사성 산증을 교정하던 중, 입원 2일째 경련 및 의식 악화, 고암모니아혈증 (2,135 μmol/L) 등의 소견을 보여 인공호흡기 및 복막투석 치료를 시작하였다. 혈액투석 7일째 혈중 암모니아 수치는 69 μmol/L까지 감소되었고, 의식도 회복되어 일반분유와 특수조제분유를 조합하여 수유를 시작하였다. 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별 검사에서 propionylcarnitine이 증가된 소견이 나타났고, 소변 유기산 분석 결과 methylmalonic acid가 3,855.0 mmol/mol creatinine (참고치 0.0-27.3 mmol/mol creatinine)로 현저히 증가된 소견을 보여 MMA를 진단하고 분자유전학적 확진을 위하여 MMA 관련 유전자들의 염기서열을 분석하였다. 환아의 말초혈액에서 DNA를 추출하여 MMAA, MMAB, MUT 유전자들의 모든 엑손과 주변 인트론을 직접염기서열분석법으로 검사한 결과, MUT 유전자에서 exon 2번에 위치한 c.362_368dupAGTTCTA와 exon 6번에 위치한 c.1106G＞A 등 2개의 돌연변이가 각각 이형접합자로 관찰되었고, c.1106G＞A (p.Arg369His)는 기존에 질환의 돌연변이로 알려진 것이나, c.362_368dupAGTTCTA (p.Tyr123*)는 이전에 보고되지 않은 신규 돌연변이로서 아미노산 서열의 조기종료를 유발하는 중복 돌연변이었다. 이후 환아는 특수조제분유로 수유를 지속하고 엽산과 철분 제제를 공급하면서 주기적으로 검사한 혈중 암모니아 수치가 100 μmol/L 이하로 잘 유지되었으며, 현재 퇴원 후 외래에서 추적 관찰 중이다. 결론: 저자들은 새롭게 발견된 MUT 유전자 돌연변이에 의한 메틸말로닐 산혈증으로 진단된 신생아를 경험하였기에 보고하는 바이다.